Premiers marqueurs moléculaires du lipœdème identifiés : une avancée majeure

Une pathologie enfin objectivée

Pendant des décennies, le lipœdème a été confondu avec le surpoids ou l’obésité, faute d’outil biologique permettant de le distinguer clairement. C’est en train de changer : des travaux récents ont permis d’isoler les premiers marqueurs moléculaires spécifiques du lipœdème, confirmant qu’il s’agit bien d’une pathologie biologique autonome, indépendante de l’indice de masse corporelle.

Ce que révèlent ces travaux

Le profilage transcriptomique des tissus adipeux de patientes atteintes de lipœdème a mis en évidence plus de 4000 gènes exprimés différemment par rapport à un tissu adipeux sain, impliqués notamment dans :

• le métabolisme des lipides
• la prolifération cellulaire
• la régulation du cycle cellulaire, favorisant une hyperprolifération et une fibrose du tissu

Une origine génétique confirmée

Les données épidémiologiques montrent une prédisposition génétique forte, avec des cas familiaux dans jusqu’à 60 à 80% des situations. Plusieurs gènes candidats ont été identifiés dans des cas familiaux, notamment AKR1C1 (impliqué dans le métabolisme de la progestérone) et PIT1. Une étude d’association pangénomique (GWAS) menée sur la cohorte UK Biobank a par ailleurs identifié plusieurs facteurs de risque génétiques chez les femmes présentant un phénotype de lipœdème.

Pourquoi c’est une bonne nouvelle pour les patientes

Au-delà de l’avancée scientifique, ces découvertes ont une portée très concrète : elles valident objectivement le vécu de millions de femmes trop souvent renvoyées à un simple problème de poids ou de discipline alimentaire. Elles ouvrent aussi la voie à des tests diagnostiques génétiques plus fiables et plus précoces.

Sources : Unraveling lipedema (PMC), Lipedema: pathophysiological insights and therapeutic strategies (PMC), UK Biobank GWAS lipedema phenotype